Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌（renal carcinoma associated with Xp11.2 translocations/ TFE-3 gene fusions）在2004年WHO分类里首次 被归为一个亚型^[1]，各个年龄段（2~79岁）均可 发生，但主要见于儿童和年轻人，约占此类人群 中肾癌比例的1/3^[2]，而在中老年肾癌患者中仅占 1.6%（4/244）^[3]。近来研究发现，Xp11.2易位/ TFE-3基因融合相关性肾癌在青幼年患者中临床生 物学行为与中老年人相比，可能有明显不同^{[4, 5]}。 由于该肿瘤比较少见，现对我院确诊的一病例进 行复习，以加深对其认识。 1 临床资料

患者，女，20岁。以无痛性、间断性肉眼血 尿半月入院，无尿频、尿急等症状。无明显诱因 及遗传病史。入院一般体格检查：T36.8℃，R19 次/分，BP110/70 mmHg。双肾区无叩击痛。尿常 规：白细胞75（参考值0~25 μl），隐血+++，尿 蛋白+，浊度++。CT示右肾上极可见一直径3.8 cm 略高密度影的实质性占位，见图 1，临床诊断肾脏 肿瘤，全麻下行右侧肾脏肿瘤根治术。术后病理 检查结果：送检右肾脏标本，距肾上极纤维被膜 0.8 cm处肾实质中可见一直径为4 cm肿块，与周围 肾组织边界清楚，红褐色、质软。另送右肾门淋 巴结1枚，直径1.5 cm，切面灰红色质软。肿瘤细 胞排列成巢状，见图 2A、乳头状见图 2B、腺泡状 结构，见图 2C，其中以巢状结构为主，约占瘤组 织50%；乳头状结构约占30%，其内衬纤维血管轴 心；肿瘤中央约20%区域呈腺泡状结构，腺泡腔 内伴出血，形态很类似透明细胞肾细胞癌伴囊性 变。瘤细胞胞质丰富、透明或嗜酸性，核仁明显， 见图 2D，核分裂相罕见。在瘤巢的周边可见较 多的砂砾体，见图 2A，肿瘤中央有片状坏死和出 血。肾门淋巴结1枚可见皮质内有小团瘤组织转移 灶。免疫组织化学结果：TFE-3瘤细胞核强阳性， 见图 3，Ki67阳性率小于1%，其他指标（CD10、 广谱CK、CK7、CK8/18、EMA、Vimentin、 HMB45、S-100、CgA、Syn）均阴性。病理诊断： （右肾）Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌伴 有同侧肾门淋巴结转移1枚，肾纤维被膜及肾周脂 肪囊未受侵犯。

图 1 CT示Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌患者右 肾上极可见略高密度影实质性占位 Figure 1 One substantial occupying lesion with slightly higher-density image at the upper pole of the right kidney of renal carcinoma associated with Xp11.2 translocations/ TFE-3 gene fusions patient showed by CT scan

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A: the tumor tissue was nest-shaped with marked psammoma bodies in peripheral area(HE ×40); B: tumor cells were arranged as papillary-shaped with clear to pale eosinophilic cytoplasm in some area (HE ×40); C: alveolar-shaped tumor tissues with hemorrhage were similar to cystic change of clear cell carcinoma (HE ×100); D: tumor cells showed strong atypia with prominent nucleoli(HE ×400) 图 2 Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌患者瘤组织HE染色结果 Figure 2 HE staining result of the tumor tissue of renal carcinoma associated with Xp11.2 translocations/TFE-3 gene fusions patient

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图 3 TFE3染色示Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌 患者瘤组织肿瘤细胞核强阳性（免疫组织化学染色 ×100） Figure 3 Strong positive expression of tumor cells nucleus of renal carcinoma associated with Xp11.2 translocations/TFE-3 gene fusions patient showed by TFE3 immunostaining(IHC ×100)

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Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌较为少 见，基因组中存在Xp11.2染色体几种不同的易位导 致TFE-3融合基因，并发挥异常转录因子的作用， 导致TFE-3融合蛋白表达升高。不仅如此，Xp11.2 易位/TFE-3基因融合相关性肾癌还在组织病理学上 有其独特特点。

病理组织学特点：透明细胞构成的乳头状结 构，常伴有由嗜酸性颗粒胞浆的瘤细胞组成巢状结 构。Rao等^[6]通过对17例Xp11.2易位/TFE-3肾癌形 态学特点归纳发现47%的病例具有巢状为主型的结 构，12%的具有乳头状为主型的结构，35%的两者兼有；肿瘤细胞学特点以透明细胞为主的占53%， 以嗜酸性为主的仅为6%，两者都有的占41%。其他 特点如显著的细胞核仁、坏死、砂砾体、玻璃样变间 质、色素、胆固醇结晶、泡沫巨噬细胞依次为88%、 59%、47%、47%、29%、18%、12%。以上形态学分 析表明，无论哪类基因融合亚型都没有绝对组织结 构或细胞学特异性，因此诊断仍需要进一步免疫组 织化学和（或）FISH来确定是否有TFE3表达^[7]。

本例患者年龄、组织学形态特征、TFE3免疫 组织化学检测结果都符合WHO及国外文献的诊断 标准，因此没有必要做进一步FISH检测。其他上 皮类标记如广谱CK、EMA等在Xp11.2易位/TFE-3 基因融合相关性肾癌中不表达或仅局灶表达；但 本例经多次免疫组织化学检测CD10均阴性，这与 绝大多数文献报道的CD10阳性率100%的结果不一 致^{[2, 4, 5, 8]}，而仅有少量报道CD10阴性^[9]，原因尚不清 楚，有待进一步的研究。

本例患者临床分期为Ⅲ期（T1aN1M0），术后 病理证实已有1枚肾门淋巴结转移。许多研究表明 该肿瘤在确诊时，近半数已有淋巴结转移^{[9, 10]}，常 见远处转移部位还包括肝脏、肺、骨、脑^{[5, 8, 11]}。年 轻患者即使处在进展期，肿瘤仍表现出比较惰性 的过程^{[2, 12, 13, 14, 15]}，本例增殖指数低（Ki67阳性率小于 1%），与此情况符合，而且经过12月的随访，患者 基本情况良好，无复发或转移的症状与体征。