摘要: 临床资料患者男,7岁。3年前无明显诱因出现腹部隆起,伴腹壁发硬感。此次为了进一步诊治遂于2004年4月5日来我院就诊,儿科门诊以“脾大原因待查”收入院。查体:发育尚好,智力正常,轻度贫血貌。四肢可见散在青斑,腹部膨隆,脾于肋下10?可触及,无明显触痛。心肺及神经系统检查阴性。B超及CT均提示脾大;骨髓涂片发现较多泡沫样细胞,诊断为Gaucher's disese(高雪氏病)。转肝胆外科行脾切除术。病理检查,巨检:脾脏一个,包膜完整,大小28cm×12cm×10cm,重约1800g,切面实性,暗红色,质软。光镜检查:脾脏正常结构消失。脾小体减少、缩小,于脾窦、脾索内可见大片圆形、多角形细胞,其体积大,约20~70μm不等,胞浆丰富,弱嗜酸性、部分呈毛玻璃样或呈网状或泡沫状,可见嗜伊红的波纹状改变,核小而圆、多居中,见图1。PAS染色胞浆呈强阳性反应(+++)。电镜观察:脾脏正常组织结构消失,可见大量体积大,胞质丰富的细胞,其胞质内可见许多圆形、卵圆形及梭形的囊泡状结构,周围界膜清楚,见图2。病理诊断:脾脏Gaucher's病。2讨论Gaucher's病是一种脑苷脂代谢障碍性疾病,于1882年由法国医生Gau-...