摘要: P2X7基因位于12号染色体，有13个外显子，其编码产物是一种选择性离子通道型嘌呤能受体，在造血细胞及免疫细胞中介导ATP诱导的细胞凋亡。发生在P2X7基因外显子13的单核苷酸多态性可以导致P2X7受体功能明显改变，其杂合性改变可使P2X7受体功能下降50％，而纯合性改变可使其功能完全丧失。为探讨P2X7基因1513A→C多态性在急性白血病中的意义，我们对24例急性白血病患者及42例正常对照进行了检测及分析。